Background Research:
Spinale Muskelatrophie (SMA) ist eine seltene, genetisch bedingte Krankheit, die zum Verlust von motorischen Neuronen führt. Diese beeinträchtigen die Muskulatur und damit auch die Beweglichkeit der Betroffenen. Ihre Symptome variieren stark in Schweregrad und Einsetzen.
Ein neugeborenes Screening für SMA könnte dazu beitragen, Frühdiagnosen zu ermöglichen und somit eine frühzeitige Behandlung zu starten. Die Studie des SMArtCARE Netzwerks stellt fest, dass Kinder mit dieser Störung sich motorisch deutlich besser entwickeln können, wenn die Behandlung vor Symptombeginn gestartet wird.
FAQ:
1. Was ist Spinale Muskelatrophie (SMA)?
2. Wie kann ein Neugeborenenscreening zur Diagnose von SMA beitragen?
3. Welche Vorteile hat ein frühzeitiger Beginn der Behandlung bei SMA?
4. Wie haben Kinder mit SMA im Rahmen der Studien auf eine frühzeitige Behandlung reagiert?
5. Was ist das Ziel des SMArtCARE Netzwerks?
6. Sind Neugeborenenscreenings generell empfehlenswert?
7. Können alle Formen von Spinaler Muskelatrophie durch das Screening erkannt werden?
8.Welche Fortschritte gibt es in der Therapie von Spinaler Muskelatrophie?
Originamitteilung:
Kinder mit Spinaler Muskelatrophie entwickeln sich motorisch deutlich besser, wenn die Behandlung vor Symptombeginn startet / Studie des SMArtCARE Netzwerks belegt die Bedeutung des Neugeborenenscreenings