Wann ist eine Genom-Sequenzierung ratsam? Leipziger Humangenetiker:innen liefern klinische Referenzstudie

Wissenschaftler:innen des Broad Institute of MIT and Harvard, der Harvard Medical School sowie der Universitätsmedizin Leipzig haben in zwei voneinander unabhängigen Patientenkohorten gezeigt, unter welchen Umständen die Sequenzierung des gesamten Genoms Vorteile bei der Diagnose genetischer Erkrankungen bietet. Aufgrund ihrer breiten Datenbasis aus Forschung und aus klinischer Anwendung liefert die gemeinsam publizierte Studie wichtige Impulse für die diagnostische Praxis. Ihre Ergebnisse haben die Forscher:innen im renommierten The New England Journal of Medicine vorgestellt.

Hintergrundrecherche:

Die Publikation, die in dem angesehenen The New England Journal of Medicine vorgestellt wurde, ist eine groß angelegte Studie zur Genom-Sequenzierung. Bei der Genom-Sequenzierung handelt es sich um eine Technologie, welche die vollständige Abfolge der DNA-Basen in einem Organismus entschlüsselt. Sie ermöglicht es Wissenschaftlern, genetische Variationen zu entdecken und deren Bedeutung für menschliche Gesundheit und Krankheit zu verstehen.

Diese spezifische Studie wurde durchgeführt von Forschern am Broad Institute des MIT und Harvard, an der Harvard Medical School sowie der Universitätsmedizin Leipzig. Diese Institutionen sind bekannt für ihre Spitzenforschung im Bereich Human-Genetik. Basierend auf zwei unabhängigen Patientenkohorten zeigte das Team den Mehrwert einer vollständigen Genomsequenzierung bei genetischen Diagnosen auf.

FAQs:

1. Was ist eine Genom-Sequenzierung?

Eine Genom-Sequenzierung ist ein Prozess zur Bestimmung der vollständigen DNA-Sequenz eines Organismus‘ genomischer DNA auf einmal. Dies beinhaltet nicht nur die Identifikation aller Gene im menschlichen Genomeprojekt sondern auch andere nicht-kodierende Regionen des Genoms.

2. Wer führte die klinische Referenzstudie durch?

Die Studie wurde durchgeführt von Wissenschaftlern unterschiedlicher Institution: Das Broad Institute des MIT und Harvard, die Harvard Medical School sowie die Universitätsmedizin Leipzig.

3.Was waren die Ergebnisse dieser Studie?

Auf Basis zwei voneinander unabhängiger Patientengruppen untersuchten die Forscher, unter welchen Umständen eine vollständige Genomsequenzierung Vorteile bei der Diagnose genetischer Erkrankungen bietet. Die Studie liefert aufgrund ihrer breiten Datenbasis wichtige Impulse für die diagnostische Praxis.

4. Wo wurden die Erkenntnisse dieser Studie veröffentlicht?

Die Ergebnisse der Studie wurden im renommierten The New England Journal of Medicine vorgestellt.

5. Warum ist diese Studie wichtig?

Diese Forschung ist wichtig, weil sie zeigt, wann und wie Genom-Sequenzierungen effektiv zur Diagnose von genetischen Krankheiten eingesetzt werden können. Diese Technologie hat das Potenzial, den Prozess der medizinischen Diagnostik zu transformieren und letztendlich Patienten einen besseren Therapieverlauf zu ermöglichen.

Originamitteilung:

Wissenschaftler:innen des Broad Institute of MIT and Harvard, der Harvard Medical School sowie der Universitätsmedizin Leipzig haben in zwei voneinander unabhängigen Patientenkohorten gezeigt, unter welchen Umständen die Sequenzierung des gesamten Genoms Vorteile bei der Diagnose genetischer Erkrankungen bietet. Aufgrund ihrer breiten Datenbasis aus Forschung und aus klinischer Anwendung liefert die gemeinsam publizierte Studie wichtige Impulse für die diagnostische Praxis. Ihre Ergebnisse haben die Forscher:innen im renommierten The New England Journal of Medicine vorgestellt.

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