Wann ist eine Genom-Sequenzierung ratsam? Leipziger Humangenetiker:innen liefern klinische Referenzstudie

Wissenschaftler:innen des Broad Institute of MIT and Harvard, der Harvard Medical School sowie der Universitätsmedizin Leipzig haben in zwei voneinander unabhängigen Patientenkohorten gezeigt, unter welchen Umständen die Sequenzierung des gesamten Genoms Vorteile bei der Diagnose genetischer Erkrankungen bietet. Aufgrund ihrer breiten Datenbasis aus Forschung und aus klinischer Anwendung liefert die gemeinsam publizierte Studie wichtige Impulse für die diagnostische Praxis. Ihre Ergebnisse haben die Forscher:innen im renommierten The New England Journal of Medicine vorgestellt.

Hintergrund:

Die Sequenzierung des gesamten Genoms (whole genome sequencing, WGS) ist ein Verfahren, das dazu dient, die vollständige DNA-Sequenz eines Organismus auf einmal zu bestimmen. Diese Informationen können verwendet werden, um genetische Erkrankungen zu diagnostizieren und Behandlungen anzupassen. Tatsächlich ist es Übung in vielen Bereichen der Medizin geworden. Trotzdem bleibt es eine Herausforderung festzustellen, wann diese Art von Test sinnvoll oder notwendig sein könnte.

Die Forscher:innen des Broad Institute of MIT and Harvard, der Harvard Medical School und der Universitätsmedizin Leipzig führten eine umfassende Studie durch zur Bestimmung solcher Umstände. Die Ergebnisse dieser bedeutenden Untersuchung wurden im renommierten The New England Journal of Medicine vorgestellt.

FAQs:

1. Was bedeutet Genom-Sequenzierung?
Antwort: Die Genomsequenzierung bezieht sich auf die Bestimmung der kompletten DNA-Sequenz eines Individuums oder Organismus.

2. Wer hat an dieser Studie mitgewirkt?
Antwort: Wissenschaftler des Broad Institute of MIT and Harvard, der Harvard Medical School sowie der Universitätsmedizin Leipzig haben an dieser Studie gearbeitet.

3. Was genau wurde in der Studie untersucht?
Antwort: Es wurde untersucht unter welchen Bedingungen die Sequenzierung des gesamten Genoms Vorteile bei Diagnose genetischer Krankheiten bietet und ob es deutliche Fälle gibt bei denen diese Methode bevorzugt eingesetzt werden sollte..

4. Wo wurden die Ergebnisse veröffentlicht?
Antwort: Die Ergebnisse wurden im renommierten The New England Journal of Medicine vorgestellt.

5. Wie kann die Sequenzierung des gesamten Genoms in der Medizin verwendet werden?
Antwort: Diese Methode ermöglicht es Ärzten, genaue Diagnosen zu stellen und maßgeschneiderte Behandlungspläne für Patienten zu erarbeiten, die auf ihre spezifische genetische Verfassung abstimmen sind.

6. Wie beeinflusst die Sequenzierung des gesamten Genoms die Diagnose genetischer Krankheiten?
Antwort: Mit Hilfe dieser Technologie können Ärzte potentielle genetische Mutationen oder Abnormalitäten identifizieren, welche für bestimmte Krankheiten verantwortlich sein könnten. dies ermöglicht eine konkretere und gezielte Diagnose sowie Behandlung.

Originamitteilung:

Wissenschaftler:innen des Broad Institute of MIT and Harvard, der Harvard Medical School sowie der Universitätsmedizin Leipzig haben in zwei voneinander unabhängigen Patientenkohorten gezeigt, unter welchen Umständen die Sequenzierung des gesamten Genoms Vorteile bei der Diagnose genetischer Erkrankungen bietet. Aufgrund ihrer breiten Datenbasis aus Forschung und aus klinischer Anwendung liefert die gemeinsam publizierte Studie wichtige Impulse für die diagnostische Praxis. Ihre Ergebnisse haben die Forscher:innen im renommierten The New England Journal of Medicine vorgestellt.

share this recipe:
Facebook
Twitter
Pinterest

Weitere spannende Artikel

Gutes Komplikationsmanagement nach Operationen – Warum die Failure-to-Rescue-Rate im Qualitätsbericht stehen sollte

Patientinnen und Patienten sollten bei der Wahl ihres Krankenhauses nicht nur auf die Erfahrung des Operateurs achten. Denn gerade bei komplexen und risikoreichen Eingriffen kommt es neben dem erfolgreichen Eingriff auch auf das Beherrschen der Komplikationen an, die danach auftreten können. Diese Zahl gibt die sogenannte Failure to Rescue (FTR= Rettungsversagen) – Rate wieder: Sie besagt, dass eine lebensbedrohliche Komplikation nicht rechtzeitig erkannt oder nicht adäquat behandelt wurde und im schlechtesten Fall zum Tod geführt hat.

Read More

Das Gehirn bewegt sich, wenn wir es tun. DFG fördert Kooperation zu Ortszellen und räumlichem Lernen

Forschende aus Magdeburg und Erlangen untersuchen gemeinsam, wie unser Gehirn lernt, sich in Räumen zu orientieren und Erinnerungen speichert. Am Leibniz-Institut für Neurobiologie (LIN) analysieren Wissenschaftler:innen, wie Neuronen im Hippocampus unser räumliches Lernen steuern. Dafür nehmen sie im Zeitraffer auf, was im Gehirn von Mäusen geschieht, während sie verschiedene Orientierungsaufgaben lösen. So gewinnen sie umfangreiche Daten, die im zweiten Schritt von Kooperationspartnern an der Friedrich-Alexander-Universität Erlangen-Nürnberg (FAU) mit einem eigens entwickelten KI-Tool ausgewertet werden.

Read More