Wie wirken sich seltene Erbgut-Varianten auf die Gesundheit aus? KI ermöglicht präzisere Vorhersagen

Ob wir Veranlagungen für bestimmte Krankheiten haben, hängt im hohen Maße von den unzähligen Varianten in unserem Erbgut ab. Doch insbesondere bei Erbgut-Varianten, die in der Bevölkerung nur selten auftreten, ist der Einfluss auf die Ausprägung bestimmter krankhafter Merkmale bislang nur schwer zu ermitteln. Forschende aus dem DKFZ, dem EMBL und von der TU München stellen nun einen auf Deep Learning basierenden Algorithmus vor, der auch die Auswirkungen seltener Erbgut-Varianten vorhersagen kann. Das Verfahren ermöglicht, Personen mit hohen Erkrankungsrisiken präziser herauszufiltern, und erleichtert die Identifizierung von Genen, die an der Entstehung von Krankheiten beteiligt sind.

FAQ:

1. Was sind seltene Erbgut-Varianten?
Seltene Erbgut-Varianten sind kleine Unterschiede in unserem genetischen Code, die selten in der allgemeinen Bevölkerung vorkommen. Diese Varianten können das Risiko für bestimmte Krankheiten beeinflussen.

2. Wer waren die Forscher hinter dieser Studie?
Die Forscher stammen aus dem Deutschen Krebsforschungszentrum (DKFZ), dem European Molecular Biology Laboratory (EMBL) und der Technischen Universität München.

3. Wie funktioniert der auf Künstlicher Intelligenz basierende Algorithmus?
Der Algorithmus verwendet Deep-Learning-Techniken zur Analyse von genetischen Daten und Vorhersage der gesundheitlichen Auswirkungen seltener Erbgut-Varianten.

4. Wie kann dieser Algorithmus das Gesundheitsrisiko einer Person präziser herausfiltern?
Indem er nicht nur häufige, sondern auch seltene Varianten unseres Erbguts berücksichtigt, liefert er ein genaueres Bild des individuellen Krankheitsrisikos einer Person.

5. Welchen Nutzen hat diese Erforschung für die Medizin?
Dieser Ansatz erleichtert die Identifizierung von Genen, die bei der Entstehung von Krankheiten eine Rolle spielen könnten. Dies kann zu neuen Behandlungsmöglichkeiten und sogar Präventionsstrategien führen.

6. Ist solch eine Technologie bereits im Einsatz?
Bislang wird sie nur für Forschungszwecke verwendet, doch es besteht ein großes Potenzial für ihre Anwendung im medizinischen Bereich zukünftig – insbesondere in Bereichen wie personalisierter Medizin und Gentherapie.

7. Ist dieser Algorithmus vollkommen sicher und zuverlässig?
Wie jeder wissenschaftliche Durchbruch ist auch der Algorithmus noch in der Testphase und wird stetig verbessert. Die Sicherheit und Zuverlässigkeit hängt jedoch stark von der Datenqualität ab, mit welcher gearbeitet wird.

8. Liegen den Schlussfolgerungen dieser Studie umfangreiche Tests zugrunde?
Ja, die Forscher berichten, dass sie ihre Methode sowohl auf Simulationsdaten als auch auf echten Genomdaten getestet haben.

9. Wird diese Technologie die Art der medizinischen Diagnostik verändern?
Es besteht das Potenzial, dass Ärzte durch den Einsatz solcher Modelle genetische Krankheiten bereits lange vor dem Auftreten von Symptomen erkennen können – dies könnte eine völlige Revolutionierung des diagnostischen Prozesses bedeuten.

10. Wie kann ich mehr darüber erfahren?
Nähere Informationen zur entsprechenden Pressemitteilung finden Sie unter folgendem Link: http://idw-online.de/de/news840214

Originamitteilung:

Ob wir Veranlagungen für bestimmte Krankheiten haben, hängt im hohen Maße von den unzähligen Varianten in unserem Erbgut ab. Doch insbesondere bei Erbgut-Varianten, die in der Bevölkerung nur selten auftreten, ist der Einfluss auf die Ausprägung bestimmter krankhafter Merkmale bislang nur schwer zu ermitteln. Forschende aus dem DKFZ, dem EMBL und von der TU München stellen nun einen auf Deep Learning basierenden Algorithmus vor, der auch die Auswirkungen seltener Erbgut-Varianten vorhersagen kann. Das Verfahren ermöglicht, Personen mit hohen Erkrankungsrisiken präziser herauszufiltern, und erleichtert die Identifizierung von Genen, die an der Entstehung von Krankheiten beteiligt sind.

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