When is genome sequencing advisable? Human geneticists in Leipzig conduct clinical reference study

Scientists from the Broad Institute of MIT and Harvard, Harvard Medical School, and the University of Leipzig Medical Center have shown in two independent patient cohorts when a genome sequencing is beneficial in the diagnosis of genetic diseases. The jointly published study provides valuable insights for diagnostic practice based on a broad dataset from research and clinical applications. The researchers have presented their findings in The New England Journal of Medicine.

When is genome sequencing advisable? Human geneticists in Leipzig conduct clinical reference study

Scientists from the Broad Institute of MIT and Harvard, Harvard Medical School, and the University of Leipzig Medical Center have shown in two independent patient cohorts when a genome sequencing is beneficial in the diagnosis of genetic diseases. The jointly published study provides valuable insights for diagnostic practice based on a broad dataset from research and clinical applications. The researchers have presented their findings in The New England Journal of Medicine.

Wann ist eine Genom-Sequenzierung ratsam? Leipziger Humangenetiker:innen liefern klinische Referenzstudie

Wissenschaftler:innen des Broad Institute of MIT and Harvard, der Harvard Medical School sowie der Universitätsmedizin Leipzig haben in zwei voneinander unabhängigen Patientenkohorten gezeigt, unter welchen Umständen die Sequenzierung des gesamten Genoms Vorteile bei der Diagnose genetischer Erkrankungen bietet. Aufgrund ihrer breiten Datenbasis aus Forschung und aus klinischer Anwendung liefert die gemeinsam publizierte Studie wichtige Impulse für die diagnostische Praxis. Ihre Ergebnisse haben die Forscher:innen im renommierten The New England Journal of Medicine vorgestellt.

Wann ist eine Genom-Sequenzierung ratsam? Leipziger Humangenetiker:innen liefern klinische Referenzstudie

Wissenschaftler:innen des Broad Institute of MIT and Harvard, der Harvard Medical School sowie der Universitätsmedizin Leipzig haben in zwei voneinander unabhängigen Patientenkohorten gezeigt, unter welchen Umständen die Sequenzierung des gesamten Genoms Vorteile bei der Diagnose genetischer Erkrankungen bietet. Aufgrund ihrer breiten Datenbasis aus Forschung und aus klinischer Anwendung liefert die gemeinsam publizierte Studie wichtige Impulse für die diagnostische Praxis. Ihre Ergebnisse haben die Forscher:innen im renommierten The New England Journal of Medicine vorgestellt.

Neue Wege in der Allgemeinmedizin – DEGAM-Jahreskongress im September 2024 in Würzburg

Ende September lädt die Deutsche Gesellschaft für Allgemeinmedizin und Familienmedizin (DEGAM) in Zusammenarbeit mit dem Institut für Allgemeinmedizin am Uniklinikum Würzburg zu ihrem wissenschaftlich-praktischen Jahreskongress ein. In diesem Jahr wird es schwerpunktmäßig um die Frage gehen, wie der ärztliche Nachwuchs für die allgemeinmedizinische Praxis, Lehre und Forschung begeistert werden kann. Erwartet werden bis zu 1.000 Teilnehmerinnen und Teilnehmer.

EU-Wahl 2024: „Wir müssen aufpassen, dass Medizin und Wissenschaft nicht politisiert oder instrumentalisiert werden.“

Anlässlich der heute beginnenden EU-Wahl 2024 erklärt der Präsident der Deutschen Gesellschaft für Klinische Chemie und Laboratoriumsmedizin (DGKL), Harald Renz, warum Brüssel in Zukunft auf mehr Transparenz setzen muss – und weswegen Medizin und Wissenschaft das Thema „Dual Use“ ganz oben auf die Agenda setzen sollten. Der Mediziner Renz ist Direktor sowie Professor am Institut für Labormedizin und Pathobiochemie, Molekulare Diagnostik der Philipps Universität Marburg.