Verborgenes Ataxie-Gen identifiziert – Tübinger Genetiker führen in der Long Read Sequenziertechnologie

Am Institut für Medizinische Genetik und Angewandte Genomik am Universitätsklinikum Tübingen ist es gelungen, ein jahrzehntelang verborgenes Gen zu identifizieren, das für eine Reihe von seltenen Erkrankungen des Gehirns und Rückenmarks ursächlich sein könnte. Bei diesen sogenannten Ataxien leiden das Gleichgewicht und die Bewegungskoordination.

Hintergrundforschung:

Ataxie ist eine Gruppe von Störungen, die das zentrale Nervensystem beeinflussen und Schwierigkeiten bei der Bewegungskoordination verursachen. Es gibt viele verschiedene Arten von Ataxien, die sowohl erworben als auch genetisch bedingt sein können. Einige Ataxien können durch Infektionen, Schlaganfall oder Multiple Sklerose verursacht werden, während andere auf spezifische genetische Mutationen zurückgeführt werden.

Das Institut für Medizinische Genetik und Angewandte Genomik des Universitätsklinikums Tübingen hat daran gearbeitet, diese verschiedenen Formen von Ataxien zu untersuchen und möglicherweise zugrundeliegende Ursachen zu identifizieren. In ihrer neuesten Pressemitteilung berichten sie über die Identifikation eines lange verborgenen Gens, das für einige seltene Erkrankungen des Gehirns und des Rückenmarks ursächlich sein könnte.

Sie haben dafür eine Technik namens “Long Read Sequenzierung” angewandt. Diese Methode ermöglicht es den Forschern in diesem Bereich einen tiefergehenden Einblick in unsere DNA zu gewinnen und Informationen auf verschiedene Aspekte wie Veränderungen oder Mutationen umfassender zu analysieren.

FAQ:

1) Was ist Ataxie?
Ataxie ist eine Sammelbezeichnung für neurologische Störungen, die sich durch Schwierigkeiten mit der Bewegungskoordination äußern.

2) Wie wurde das verborgene Gen entdeckt?
Die Forscher am Institut für Medizinische Genetik und Angewandte Genomik der Universität Tübingen setzten die Technologie der “Long Read Sequenzierung” ein, um das Gen zu identifizieren.

3) Was bedeutet die Entdeckung dieses Gens für Patienten mit Ataxie?
Die Identifikation dieses Gens könnte zu einem besseren Verständnis von bestimmten seltenen neurologischen Erkrankungen führen und zu neuen Diagnose- und Behandlungsmethoden beitragen.

4) Was ist “Long Read Sequenzierung”?
Die Long Read Sequenzierung ist eine Methode zur Untersuchung unserer DNA auf Mutationen. Sie bietet einen detaillierteren Einblick in die genetische Struktur als herkömmliche Sequenzierungsverfahren und kann dabei helfen, versteckte oder seltene genetische Veränderungen aufzudecken.

5) Ist dies das erste Mal, dass ein Gen für Ataxien identifiziert wurde?
Nein, es wurden bereits andere Gene identifiziert, die ebenfalls mit verschiedenen Formen von Ataxie in Verbindung stehen. Die Identifikation dieses speziellen Gens stärkt jedoch unser Wissen über diese seltene Krankheitsgruppe.

Originamitteilung:

Am Institut für Medizinische Genetik und Angewandte Genomik am Universitätsklinikum Tübingen ist es gelungen, ein jahrzehntelang verborgenes Gen zu identifizieren, das für eine Reihe von seltenen Erkrankungen des Gehirns und Rückenmarks ursächlich sein könnte. Bei diesen sogenannten Ataxien leiden das Gleichgewicht und die Bewegungskoordination.

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